El Dr. José Luis García-Pérez, del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, ha participado junto a otros investigadores del centro Genyo y de ámbito internacional, como el Dr. Gerald Schumann, del Departamento de Biotecnología Médica del Paul- Ehrlich –Institut y líder del proyecto, y el doctor Geoffrey Faulkner, del Instituto de Investigación de la Universidad de Queensland, Australia, en una investigación sobre la seguridad de las terapias basadas en células madre pluripotentes inducidas humanas (hiPSC), tras analizar posibles alteraciones en la reprogramación y cultivo de las mismas debido a la movilización de elementos móviles del genoma.

Estos elementos genéticos móviles, denominados LINE-1, también se conocen como " genes saltarines”, porque se duplican y se extienden por todo el genoma a través de un mecanismo denominado retrotransposición que genera más copias del elemento LINE-1 en otras partes del genoma. En la mayoría de tipos de células humanas existen mecanismos que bloquean la movilización de estos genes que saltan, que pueden contribuir al desarrollo de tumores o enfermedades genéticas cuando se alteran. Mediante la aplicación de un enfoque de secuenciación de alto rendimiento, los investigadores compararon los genomas de 8 líneas hiPSC con las de las células parentales diferenciadas de las que se obtuvieron a partir de la reprogramación.

Con este estudio, los investigadores han analizado si estos genes son capaces de propagarse por todo el genoma y dar lugar a nuevas mutaciones genéticas, poniendo en riesgo la seguridad de estas terapias celulares. Como muestran los resultados del estudio, se ha confirmado que los elementos móviles tipo LINE-1 se movilizan con frecuencia en estas células. Además, y como ocurre en seres humanos, algunas inserciones dan lugar a la desactivación de genes, actuando como un mutante por inserción. Aunque la utilidad terapéutica de las células madre reprogramadas puede quedar comprometida por la movilidad de estos elementos, dada su capacidad de mutar su genoma, en la actualidad las investigaciones del grupo del Dr. Garcia-Perez en Genyo están desarrollando estrategias químicas y genéticas para evitar estos procesos de movilidad.


Las células madre pluripotentes inducidas humanas (normalmente abreviadas como células HiPS, por sus siglas en inglés) son muy parecidas a las células madre embrionarias, de ahí la importancia de este hallazgo publicado en Nature Communication, que abre nuevas vías de trabajo en reprogramación celular y su aplicación hacia terapias y tratamientos seguros y efectivos en una gran variedad de patologías.


Investigación en Genyo

El Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, es un espacio para la investigación de excelencia sobre la base genética de las enfermedades -entre ellas el cáncer-, así como sobre la influencia de la herencia genética en la respuesta del organismo a determinados fármacos. Cuenta con tres grandes áreas de investigación: el Área de Medicina Genómica, concebida como una estructura de producción que engloba a grupos de investigación focalizados en la epidemiología genética de algunos de los principales problemas de salud (cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes, enfermedades raras, etc.); el Área de Oncología Genómica, que se centra en la investigación del proceso de carcinogénesis; y, por último, el Área de Farmacogenómica, en la que se realizan estudios teniendo en cuenta las características de las secuencias genómicas. El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas.

Este espacio se suma a otros centros de investigación temáticos, como Cabimer en Sevilla o Bionand en Málaga, y a institutos de investigación sanitaria, hospitales y centros asistenciales en los que se desarrollan trabajos científicos orientados a resolver los problemas de salud de la ciudadanía.